Размер шрифта: A A A
Цвет сайта Ц Ц Ц
Изображения Выкл. Вкл.
обычная версия сайта
Государственный Научный
Центр Колопроктологии
Ассоциация Колопроктологов
России

Контакты

Адрес:

123423, Москва,
ул. Саляма Адиля 2


Телефон для записи на прием к врачу поликлиники:

8 (499) 642-54-40
пн-пт с 9:00 до 19:00
сб с 9:00 до 15:00
воскресенье выходной


Телефон для записи на амбулаторные исследования (регистратура):

8 (499) 199-39-01
с 9:00 до 18:00

Приемный покой:

8 (499) 199-05-05

E-mail: info@gnck.ru

Схема проезда:

Семейный аденоматоз

Семейный аденоматоз (дуффузный полипоз) - наследственно обусловленное заболевание толстой кишки, проявлением которого является наличие множественных до нескольких тысяч полипов(аденом) (образований слизистой толстой кишки), в большинстве случаев выявляемых, как случайная находка при колоно- либо ректороманоскопии. Данное заболевание требует постоянного наблюдения специалистов, так как полипы имеют склонность прогрессивному росту и к обязательному озлокачествлению, при несвоевременном лечение.

Причиной и механизм развития: Проведенный еще в 1986-87 годах анализ сцепления в семьях с САП привел к картированию гена APC (OMIM 611731) на 5 хромосоме в участке 5q22 [Herrera L et al.,1986; Bodmer W.F. etal., 1987]. Наибольшая доля случаев семейного аденоматозного полипоза толстой кишки связана именно с мутациями в этом гене. Мутации в гене APC приводят почти к 100% риску возникновения заболевания. При этом известно, что проявления семейного аденоматозного полипоза в разных семьях отличаются по тяжести заболевания, распространенности процесса и возрасту начала заболевания. Изучение наследственных вариантов структуры гена АРС в связи с генетическими и клиническими характеристиками САП может дать новую информацию о взаимосвязи "мутация-клиническое проявление", что может играть важную роль в лечении заболевания.

Однако не у всех больных семейным аденоматозным полипозом обнаруживаются наследственные мутации в гене APC. В 2002 году был картирован другой ген, мутации в котором также могут вызвать семейный аденоматоз толстой кишки. Это расположенный на хромосоме 1р34 ген MYH (OMIM 604933) [Al-Tassan 2002]. При рождение ребёнка признаки болезни не проявляются, в дальнейшем по мере роста организма в возрасте 6-7 лет уже можно обнаружить появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

Клинические проявления: Как правило, симптомы заболевания чаще всего проявляются в период полового созревания, в возрасте 15-19 лет, в раннем возрасте выраженной симптоматики не бывает.

Наиболее частыми и постоянным симптомом является учащенный стул до 5-6 раз в сутки с примесью крови и слизи. Кровянистые выделения из заднего прохода обычно носят характер примеси к жидкому полуоформленному калу. Боли в животе могут иметь различную интенсивность и локализацию. Такие симптомы заболевания, как утомляемость слабость, анемия чаще всего начинают проявляться к 20 годам. У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин – беременность и роды. С развитием рака из полипов усугубляет общее состояние больных, появляются новые симптомы, характерные для онкологического процесса.

Наиболее вероятное выявление заболевание в группах пациентов:

  • имеющие клинические признаки полипоза: учащенного с детства стула с примесью крови и слизи, боли в животе, анемия ит.д.;
  • родственников больных семейным аденоматозом ( дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).

Дианостика: Обязательно проводится эндоскопическое исследование толстой кишки ( колоноскопия) с множественной биопсией ( забор кусочков ткани на гистологическое исследование). Обязательным для больного семейным аденоматозом является обследование верхних отделов желудочно-кищечного тракта. Более половины пациентов имеют патологические изменения в желудке: гастриты, полипы, а иногда и злокачественные опухоли.

Наличие полипов в толстой кишке может сопровождаться образованиями в других органах и тканях: кисты сальных желёз (синдром Олфилда), злокачественные образования центральной нервной системы(мозга)(синдром Тюрко),опухоли эндокринных желёз (синдром Золингера-Эллисона), пигментацией слизистой и кожи(синдром Пейтца-Егерса), при этом полипы имеют другое строение(гамартомы).

Лечение: В настоящее время единственным методом лечения семейного аденоматоза толстой кишки является хирургический. Принципом хирургического лечения семейного аденоматоза является удаление всех отделов толстой кишки, где есть полипы, потому что рано или поздно из них развивается раковая опухоль.

Прогноз: Если не лечить больного с семейным аденоматозом толстой кишки , развитие рака из одного или нескольких полипов неизбежно. Выполнение сфинктеросохраняющих операций возможно у 85% больных обратившихся до озлокачествления полипов, при развитие рака такие операции возможны только у 30 % больных.

Новости

02/08/2017
Уважаемые коллеги!
Вашему вниманию представляется диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук Аносова Ивана Сергеевича "Лечение прямокишечных свищей методом их перевязки в межсфинктерном пространстве".

19/06/2017
Уважаемые коллеги!
Вашему вниманию представляется диссертация на соискание ученой степени доктора медицинских наук Чернышова Станислава Викторовича "Органосохраняющее лечение аденом и аденокарцином прямой кишки".

15/06/2017
Уважаемые коллеги!
Приглашаем вас принять участие в работе Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «СОВРЕМЕННЫЕ ЭНДОСКОПИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ В КОЛОПРОКТОЛОГИИ», которая пройдет 21-22 июня 2017 года.


Уважаемые коллеги!
На нашем сайте представлены клинические рекомендации по диагностике и лечению колопроктологических заболеваний

Наш адрес:
123423, Москва,
ул. Саляма Адиля 2
Часы приема поликлиники:
Пн-Пт с 8:00 до 20:00
Сб с 9:00 до 15:00
Карта сайта
© ГНЦК 2011